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Avancée vers la thérapie génique pour un groupe de maladies musculaires

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Avancée vers la thérapie génique pour un groupe de maladies musculaires

Message par lieto le Jeu 23 Sep - 11:04

Avancée vers la thérapie génique pour un groupe de maladies musculaires



PARIS (AFP) - 22.09.2010

La découverte d'un mini-gène naturel ouvre la voie d'une thérapie génique pour un groupe de maladies musculaires rares, les dysferlinopathies, selon une étude française.

Ces travaux du professeur Nicolas Lévy (INSERM, Marseille, France) et ses collègues (CNRS, Généthon) sont publiés mercredi par la revue hebdomadaire américaine Science Translational Medicine.

Les dystrophies musculaires comprennent plus de 30 maladies génétiques causant une fonte musculaire progressive et des handicaps chroniques chez l’enfant comme chez l’adulte. Bien qu’il n’y ait pas de guérison possible, la cause génétique de nombre de ces dystrophies est connue et plusieurs traitements sont en cours d’investigation, notamment la thérapie génique qui vise à remplacer les protéines défectueuses à l’origine de ces maladies.

Parmi ces dernières se trouve les dysferlinopathies, formes rares de dystrophies musculaires qui ont en commun des anomalies du gène de la dysferline, une protéine qui a un rôle clé dans la réparation du muscle blessé.

Classiquement, la thérapie génique consiste à insérer une copie normale du gène défaillant dans le génome pour le remplacer. On utilise un vecteur pour transférer ce gène aux cellules du patient, le plus souvent un virus, tel un adénovirus modifié. Mais la grande taille de la dysferline ne permettait pas d'insérer son gène dans un adénovirus.

Les chercheurs ont cependant découvert chez une patiente atteinte d'une forme modérée et tardive de dysferlinopathie, une version raccourcie de la dysferline, trois fois plus petite que la normale et en partie fonctionnelle.

Les chercheurs ont pris le mini-gène de la patiente, l’ont inséré dans un adénovirus, puis ont injecté le tout à des souris déficientes en dysferline.

Les souris traitées ont fabriqué la mini-protéine issu du mini-gène. Et les chercheurs ont constaté que les fibres musculaires des rongeurs étaient efficacement réparées après une blessure, signe que la mini-protéine était capable de remplir son rôle réparateur.

En démontrant que la dysferline même incomplète remplit bien son rôle principal, l'équipe marseillaise, dont les travaux sont soutenus par le Téléthon français, ouvre la voie à de nouvelles perspectives thérapeutiques pour ce groupe de dystrophies musculaires.

© 2010 AFP
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