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Le syndrome de l’X fragile sous l’angle de la neuroscience

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Le syndrome de l’X fragile sous l’angle de la neuroscience

Message par ayama le Mer 17 Déc - 16:26


Le regard constitue une composante importante du comportement en société. Mais parmi d’autres troubles de la socialisation, les personnes avec syndrome de l’X fragile (surtout du sexe masculin) évitent le contact visuel.

Portant sur 13 adolescents avec syndrome de l’X fragile, 10 avec retard de développement et 13 sujets témoins, une étude américaine (Faculté de Médecine de Standford, Californie) a exploré les mécanismes neurologiques impliqués dans ces troubles de la perception visuelle (direct eye gaze processing) chez les garçons avec X fragile. Rappelons que l’X fragile est (après la trisomie 21) la plus fréquente des pathologies génétiques impliquées dans les déficits cognitifs : frappant environ un garçon sur 4 000 (et une fille sur 8 000, mais en général moins sévèrement), elle est due à une mutation d’un seul gène du chromosome X (site Xq27.3), mutation délétère en initiant une réduction de la synthèse de la protéine FMRP (Fragile Mental Retardation Protein*.

Comme à l’accoutumée dans ces recherches d’avant-garde en neurosciences, l’imagerie fonctionnelle par résonance magnétique vient documenter ces travaux. Parallèlement aux mécanismes constatés dans le regard (attirance, neutralité ou répulsion), cette imagerie permet de préciser le siège et l’intensité de l’implication cérébrale (brain activation) dans les processus visuels d’interaction sociale, perturbés chez les personnes avec X fragile (mais aussi chez les autistes). En réponse au regard direct, quand des visages (présumés avec « expression neutre » et « représentativité ethnique ») sont présentés aux intéressés, l’activation cérébrale des sujets avec X fragile affiche un fonctionnement différent, par rapport aux sujets témoins : moindre activation du cortex préfrontal et plus grande activation de l’insula gauche. Plaidant pour une base organique (dysfonctionnement neuronal) de la réponse d’évitement du regard chez ces patients, ces résultats confirment l’apport croissant des neurosciences en psychiatrie.

http://www.ibgc.u-bordeaux2.fr/sifrarn/abstracts/Moine.pdf


Dr Alain Cohen

Waston C et coll. : Aberrant brain activation during gaze processing in boys with fragile X syndrome. Am J Psychiatry 165-11 : 1315-1323.
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ayama
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